【先天性无阴道的概述】

 

　　统计显示，每6-7万名女性中可能出现1例先天性无阴道症患者，俗称“石女”. 先天性无阴道系胚胎在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于基因突变（可能有家庭史）引起副中肾管发育异常所致。以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。又称先天性墙角阴道。

 

　　【先天性无阴道的临床表现和诊断】

 

　　绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。在正常子宫的位置仅见到轻度增厚的条案状组织（先天性墙角阴道），位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性生活困难就诊检查而被发现。

 

　　常同时伴有其他畸形，严重副中肾管发育异常时，常有肾旋转不全，肾脏低移，或移至盆腔，形成盆腔肾、马蹄肾、越界性肾异位（两肾位于身体同侧）、肾缺如、肾功能不全等泌尿道畸形。文献报告，在RKH综合征中，肾畸形占30%以上。因此，对先天性无阴道病例施行阴道成形术时，在术前均应作静脉肾盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手术损伤。此外，本病患者还伴有骨骼畸形者，约占10%左右，以脊柱裂，骶椎隐裂，椎融合及脊柱不分节等。