睾丸发育不全的发病机制有哪些?西安不孕不育医院医师介绍，睾丸发育不全又称先天性生精不能症，主要病因是男性性染色体畸变而致男性无生育能力或第二性征发育不全，智力、行为障碍以及身材大等异常症状。那么睾丸发育不全的发病机制有哪些呢?下面一起来看看西安老医协医院不孕不育医师的详细介绍。

　　迄今发现本病染色体核型约有30余种。大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。

　　大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。

　　还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。

　　睾丸发育不全患者性格和行为都有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活不主动，有依靠性，感情不稳定，情绪多变。少数病人可有先天性眼部畸形，有的伴有腭裂、唇裂、气管、食管畸形或先天性心脏病。

　　据统计，此类患者乳腺癌发病机会较。化验检查时可发现垂体促性腺激素，非凡是促卵泡生成激素(FSH)在血浆和尿中的浓度均较，血浆睾丸酮浓度则低于正常。

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